Η νόσος χαρακτηρίζεται από υπερβολική απορρόφηση και συγκέντρωση σιδήρου στο σώμα. Το μεγαλύτερο ποσοστό του συσσωρευμένου σιδήρου μετατρέπεται σε ερυθρά αιμοσφαίρια, που ξεπερνούν τελικά κατά πολύ τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζεται ο οργανισμός. Η διαδικασία αυτή έχει ως αποτέλεσμα την υπερφόρτωση της λειτουργίας του ήπατος και, καθώς περνά ο καιρός, η επίδραση γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Όσοι πάσχουν, κινδυνεύουν να νοσήσουν από ηπατική ανεπάρκεια ενώ αυξημένες είναι και οι πιθανότητες για αρθρίτιδα και υπερβολικές τιμές σακχάρου στο αίμα.
Σήμερα στην Ευρώπη, 1 στους 200 ανθρώπους, πάσχει από αιμοχρωμάτωση και οι ειδικοί συστήνουν θεραπεία που περιλαμβάνει φλεβοτομή (δηλ. αφαίρεση αίματος) που γίνεται σε τακτά χρονικά διαστήματα μέχρι τα αποθέματα σιδήρου του ασθενή να φτάσουν σε φυσιολογικά επίπεδα.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να μην είναι πάντα ορατά όμως, όσοι εμφανίζουν, χαρακτηρίζονται από τα εξής:
- Αδυναμία και μόνιμη κόπωση
- Πόνο στις αρθρώσεις
- Κοιλιακό άλγος
- Ηπατική ανεπάρκεια
- Συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας
Νέα επιστημονικά δεδομένα για τη μετάλλαξη στα γονίδια
Μια ομάδα Βρετανών και Αμερικανών ερευνητών εστίασε σε 2.890 ασθενείς οι οποίοι είχαν μετάλλαξη στο γονίδιο HFEC282Y το οποίο προκαλεί την διαταραχή και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι ένας στους πέντε άνδρες και μια στις δέκα γυναίκες, που φέρουν μετάλλαξη σε δυο γονίδια, επηρεάζονται από τη νόσο.
Επίσης, τα στοιχεία που δημοσίευσαν οι ειδικοί κάνουν λόγο για ένα ποσοστό της τάξης του 6% των καρκίνων του ήπατος (στους άνδρες) που συνδέεται με την αιμοχρωμάτωση.
«Η αιμοχρωμάτωση θεωρείται πως συνδέεται μόνο με σπάνια προβλήματα υγείας όμως αποδείξαμε πως η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι τελικά πολύ πιο πιθανή ασθένεια σε όλα τα ηλικιακά φάσματα» τόνισε ο καθηγητής David Melzer από το Πανεπιστήμιο Exeter, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας που δημοσιεύθηκε στο «The BMJ».
