Αυτό είναι το γενικό και αισιόδοξο συμπέρασμα μιας κλινικής δοκιμής που περιέλαβε 10 ασθενείς οι οποίοι παρουσίασαν βελτίωση της ακοής τους μέσα στον πρώτο μήνα από την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας ενώ ανέχτηκαν χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα τη διαδικασία.
Ένα μικρό βήμα που μπορεί να φέρει μια τεράστια αλλαγή
«Έγινε ένα τεράστιο βήμα μπροστά στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας της κώφωσης, ένα βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων» ανέφερε ο Μάολι Ντούαν, ειδικός στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας στο Ινστιτούτο Καρολίνσκα, εκ των κύριων συγγραφέων της μελέτης.
Στη μελέτη περιελήφθησαν 10 ασθενείς ηλικίας ενός ως 24 ετών από πέντε νοσοκομεία της Κίνας, οι οποίοι στο σύνολό τους εμφάνιζαν είτε κάποια γενετική μορφή κώφωσης είτε σοβαρή απώλεια ακοής εξαιτίας μεταλλάξεων σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ΟΤΟF. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν σε έλλειψη της πρωτεΐνης ωτοφερλίνης η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στη μετάδοση των ακουστικών σημάτων από τα αφτιά προς τον εγκέφαλο.
Η γονιδιακή θεραπεία αφορούσε χρήση ενός συνθετικού αδενο-σχετιζόμενου ιού (AAV) ως «οχήματος μεταφοράς» μιας λειτουργικής εκδοχής του γονιδίου OTOF στο έσω ους μέσω ένεσης σε μια μεμβράνη στη βάση του κοχλία του αφτιού που ονομάζεται κυκλικό παράθυρο.
Σημαντική βελτίωση στους έξι μήνες σε όλους τους ασθενείς
Η επίδραση της γονιδιακής θεραπείας ήταν ταχεία και η πλειονότητα των ασθενών ανέκτησε ένα ποσοστό ακοής μετά από μόλις έναν μήνα. Έξι μήνες μετά τη θεραπεία όλοι οι ασθενείς είχαν εμφανίσει σημαντική βελτίωση της ακοής (η ένταση του αντιληπτού ήχου έπεσε από τα 106 ντεσιμπέλ στα 52).
Αξίζει να αναφερθεί πως την καλύτερη απόκριση στη θεραπεία είχαν οι μικρότεροι σε ηλικία ασθενείς – ιδίως τα παιδιά ηλικίας πέντε ως οκτώ ετών. Είναι χαρακτηριστικό το παράδειγμα ενός επτάχρονου κοριτσιού το οποίο ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή του και ήταν σε θέση να συζητά καθημερινά με τη μητέρα του μέσα σε τέσσερις μήνες από τη θεραπεία. Πάντως η γονιδιακή παρέμβαση είχε αποτελεσματικότητα και στους ενηλίκους.
Η μοναδική παρενέργεια
Εκτός από το θετικό αποτέλεσμα, υπήρξε μια κοινή παρενέργεια που ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων (ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων). Σε μια περίοδο παρακολούθησης έξι έως 12 μηνών δεν εμφανίστηκαν επίσης περαιτέρω σοβαρές παρενέργειες.
Οι εκτιμήσεις των ειδικών
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα είχαν δώσει στο παρελθόν θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, ωστόσο είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενηλίκους» σημείωσε ο δρ Ντούαν και προσέθεσε: «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, γεγονός που μπορεί να έχει μεγάλη επίδραση στην ποιότητα ζωής. Θα παρακολουθήσουμε τώρα τους ασθενείς για μεγαλύτερο διάστημα προκειμένου να ανακαλύψουμε αν η θετική επίδραση της θεραπείας είναι μακροπρόθεσμη».
