Το πρόγραμμα, που αναμένεται να ενταχθεί στο νέο 10ετές σχέδιο για το NHS, βασίζεται σε προηγούμενη πιλοτική έρευνα που ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2023. Εκεί εξετάστηκαν έως και 100.000 νεογνά για σοβαρές αλλά θεραπεύσιμες γενετικές διαταραχές. Στη νέα του μορφή, το σχέδιο επεκτείνεται μαζικά και συνοδεύεται από επένδυση ύψους 650 εκατομμυρίων στερλινών στη γονιδιακή έρευνα, με ορίζοντα το 2030.
Σήμερα, κάθε μωρό στην Αγγλία υποβάλλεται στο λεγόμενο τεστ φτέρνας (heel prick test), μια μικρή αιμοληψία 5 ημερών μετά τη γέννηση που ελέγχει για 9 σοβαρές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση, ο υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία. Αν και σωτήριο, το τεστ αυτό καλύπτει μόλις ένα πολύ μικρό φάσμα ασθενειών.
Η καινοτομία του νέου προγράμματος
Το νέο πρόγραμμα επιδιώκει τη χαρτογράφηση ολόκληρου του γονιδιώματος (DNA sequencing) από δείγμα αίματος του ομφάλιου λώρου, με σκοπό οι γιατροί να μπορούν να εντοπίζουν προδιαθέσεις για πάνω από 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, πολλές από τις οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν αν διαγνωστούν εγκαίρως.
«Η πρόληψη σώζει ζωές και μειώνει την πίεση στο σύστημα υγείας», δήλωσε ο βρετανός υπουργός Υγείας Wes Streeting. Ωστόσο, επιστήμονες τονίζουν ότι η ύπαρξη των δεδομένων δεν αρκεί. Χρειάζεται επαγγελματική υποστήριξη. «Δεν αρκεί να έχεις την πληροφορία – πρέπει να μπορείς να τη μεταφέρεις σωστά στον γονιό», τονίζει ο καθηγητής Γενετικής Robin Lovell-Badge.
Η ευαίσθητες πτυχές του ζητήματος
Ο οργανισμός Genomics England, που διαχειρίζεται το πρόγραμμα, στοχεύει να δημιουργήσει μία από τις μεγαλύτερες βάσεις γονιδιακών δεδομένων στον κόσμο, με περισσότερους από 500.000 γενετικούς χάρτες έως το 2030. Γύρω από αυτή την πρωτοβουλία εγείρονται πάντως και ανησυχίες για θέματα ιδιωτικότητας και αποθήκευσης γενετικών δεδομένων, αλλά και για το πώς αυτές οι πληροφορίες μπορεί να επηρεάσουν το μέλλον ενός παιδιού, ασφαλιστικά, προσωπικά ή και σε ψυχολογικό επίπεδο.
