Μια νέα έρευνα από διεθνή ομάδα επιστημόνων, στην οποία συμμετέχουν και Έλληνες επιστήμονες, ανακάλυψε 40 νέες παραλλαγές γονιδίων και επιβεβαίωσε την ύπαρξη άλλων 55 που ήταν ήδη γνωστές, οι οποιες τελικά συνδέονται με τον κίνδυνο για τον καρκίνο του παχέος εντέρου (ορθοκολικού). Από την ελληνική πλευρά, στην έρευνα έλαβαν μέρος η Αντωνία Τριχοπούλου και η Χριστίνα Μπάμια από το Ελληνικό Ίδρυμα Υγείας και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών αντίστοιχα.
Η ερευνητική ομάδα απαρτίστηκε από ειδικούς προερχόμενους από 130 ερευνητικά κέντρα, με επικεφαλής τη δρα Ούλρικε Πέτερς του αμερικανικού αντικαρκινικού κέντρου «Fred Hutchinson Cancer Research Center», οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics". Η ομάδα τόνισε ότι τα ευρήματά τους μπορεί να γίνουν το έναυσμα για τη δημιουργία μεθόδων για περισσότερο λεπτομερείς διαγνωστικές μεθόδους και πιο στοχευμένες φαρμακευτικές θεραπείες.
Πρόκειται για την πιο ολοκληρωμένη μελέτη συσχέτισης ολόκληρου του γονιδιώματος (genome-wide association study-GWAS) που έχει γίνει μέχρι σήμερα για τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, καθώς αναλύθηκε το γονιδίωμα άνω των 125.000 ανθρώπων, από τους οποίους οι 58.131 είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο στο παχύ έντερο.
Αυτό που κάνει ιδιαίτερη τη νέα μελέτη είναι το γεγονός πως δεν αναλύθηκαν μόνο οι πιο κοινοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου, αλλά και οι σπάνιοι. Αυτοί δεν προκύπτουν από κληρονομικούς παράγοντες αλλά από μια τυχαία μετάλλαξη. Μετά τη νέα μελέτη, ανέρχονται πλέον σχεδόν σε 100 οι γνωστές γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για ορθοκολικό καρκίνο. Οι ειδικοί τονίζουν πάντως πως οι επιστήμονες είναι πεπεισμένοι πως υπάρχουν εκατοντάδες ακόμη γενετικοί παράγοντες κινδύνου που θα πρέπει να αναζητηθούν στο μέλλον.
Μέχρι σήμερα το γενετικό υπόβαθρο παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστο, πράγμα που δυσκολεύει τις προσπάθειες των επιστημόνων να κατανοήσουν τους βιολογικούς μηχανισμούς του ορθοκολικού καρκίνου και να αναπτύξουν αποτελεσματικές θεραπείες.
Αυτό για το οποίο είναι κατηγορηματικοί οι επιστήμονες είναι το γεγονός πως όσοι έχουν γενετική προδιάθεση για την πάθηση, θα πρέπει να κάνουν προληπτικές κολονοσκοπήσεις από μικρή ηλικία και πολύ τακτικά. Επίσης το γενετικό υπόβαθρό θα πρέπει να συνδυάζεται και να αναλύεται σε συνάρτηση και με άλλους παράγοντες, όπως η διατροφή, το βάρος και η σωματική άσκηση.
Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να έχει κανείς μικρό γενετικό κίνδυνο, αλλά να ζει με ανθυγιεινό τρόπο αλλά υπάρχει και η περίπτωση του αντίστροφου, δηλ. να ζει προσέχοντας τις συνήθειές τους αλλά στο DNA του να υπάρχουν παράγοντες κινδύνου.
