Τα μέλη αυτής της οικογένειας νιώθουν απλά έναν αμυδρό πόνο σε καταστάσεις όπως το κάψιμο, οι οποίες χαρακτηρίζονται πολύ επώδυνες για τους υπόλοιπους ανθρώπους. Οι επιστήμονες που ανακάλυψαν και μελέτησαν αυτή τη σπάνια περίπτωση, διαπίστωσαν ότι και οι έξι έχουν μια κοινή γονιδιακή μετάλλαξη η οποία είναι υπεύθυνη για την εξαιρετικά μειωμένη ευαισθησία στα ερεθίσματα του πόνου.
Οι οικογένεια απαρτίζεται από μια γυναίκα ετών 78, τις δυο μεσήλικες κόρες της και τα τρία παιδιά τους. Δεν είναι λίγες οι φορές που δεν καταλαβαίνουν έναν μικροτραυματισμό καθώς δεν πονάνε για να το συνειδητοποιήσουν και να αναζητήσουν βοήθεια. Όταν τους εξέτασαν οι γιατροί, ανακάλυψαν πως υπήρχαν μέχρι και κατάγματα στα πόδια και στα χέρια τους, χωρίς όμως να το έχουν καταλάβει για πολλές μέρες!
«Μερικές φορές νιώθουν λιγάκι πόνο στην αρχή, μόλις γίνεται το σπάσιμο, αλλά ο πόνος τους πολύ γρήγορα φεύγει» δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Τζέιμς Κοξ του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (UCL), σύμφωνα με το New Scientist. Τα μέλη της οικογένειας υποβλήθηκαν σε ειδικές εξετάσεις που έδειξαν πως και οι έξι έχουν φυσιολογικό αριθμό νεύρων στο δέρμα τους, αλλά όλοι διαθέτουν μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο ZFHX2.
Στη συνέχεια οι επιστήμονες «διέγραψαν» αυτό το γονίδιο σε ποντίκια και διαπίστωσαν ότι τα πειραματόζωα έγιναν υπερευαίσθητα στα θερμοκρασιακά ερεθίσματα, αλλά σχεδόν αναίσθητα στην πίεση της ουράς τους. Αυτή η διαπίστωση οδήγησε στο συμπέρασμα πως το συγκεκριμένο γονίδιο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου αλλά και στο πόσο έντονα θα νιώσει κάποιος τον πόνο.
Στη συνέχεια έγιναν οι κατάλληλες γενετικές αλλαγές ώστε τα ποντίκια να φέρουν στο DNA τους το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο με την ιταλική οικογένεια. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα να είναι τα ζώα πιο ανθεκτικά στον πόνο και στα επώδυνα ερεθίσματα της θερμότητας. Το ZFHX2 φαίνεται να ελέγχει τη δραστηριότητα και άλλων 16 γονιδίων, μερικά από τα οποία ρυθμίζουν το αίσθημα του πόνου.
Τα πρώτα συμπεράσματα χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης και οι επιστήμονες φέρονται αισιόδοξοι για την ανακάλυψη ενός νέου τύπου αναλγητικού φαρμάκου στο μέλλον. Αυτό θα ήταν μια θετική εξέλιξη για ανθρώπους που πάσχουν από χρόνιους πόνους και δεν μπορούν να βρουν ανακούφιση με τις υπάρχουσες θεραπείες.
