Γενετικό τεστ προβλέπει το κίνδυνο για έμφραγμα ακόμα και χωρίς συμπτώματα

Mια επιστημονική ομάδα στη Βρετανία, στην οποία συμμετέχουν και δυο Έλληνες ερευνητές, ανέπτυξαν ένα οικονομικό γενετικό τεστ που έχει τη δυνατότητα να εντοπίζει έγκαιρα τον κίνδυνο εμφράγματος, λόγω γενετικής προδιάθεσης.

Η ανακάλυψη αυτή είναι πολύ σημαντική καθώς, όπως και σε κάθε σοβαρή νόσο, η πρόληψη και η αλλαγή στον τρόπο ζωής μπορεί πραγματικά να μειώσουν τον κίνδυνο ενός επικίνδυνου καρδιακού επεισοδίου.

Το τεστ (Genomic Risk Score-GRS) είναι πραγματικά πολύ οικονομικό καθώς κοστίζει γύρω στα 45 ευρώ, συνεπώς θα είναι προσιτό για ευρεία χρήση στον γενικό πληθυσμό. Οι δημιουργοί του επισημαίνουν πως  θα βοηθήσει σημαντικά όσους δεν έχουν τους συνήθεις παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου (π.χ. υψηλή αρτηριακή πίεση), παρόλ’ αυτά αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για έμφραγμα.

‘Ένα μεγάλο πλεονέκτημα του τεστ είναι το γεγονός πως, μιας και το DNA ενός ανθρώπου δεν αλλάζει διαχρονικά, θα μπορούσε να γίνει  ακόμα και σε μικρή ηλικία ώστε να διαγνωσθεί (ή όχι) ο πιθανός κίνδυνος από μικρή ηλικία. Το GRS αναζητά συγκεκριμένους συνδυασμούς επικίνδυνων γονιδίων και όχι κάποιο μεμονωμένο γονίδιο και μπορεί να γίνει με λήψη αίματος ή δείγματος σάλιου.

Οι ερευνητές, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό του Αμερικανικού Κολλεγίου Καρδιολογίας, αφού ανέλυσαν το γονιδίωμα περίπου 480.000 ατόμων 40 έως 69 ετών, μεταξύ των οποίων 22.000 με διαγνωσμένη στεφανιαία νόσο. Διαπιστώθηκε ότι, από τους συμμετέχοντες στο τεστ GRS, όσοι είχαν «σκορ» στο ανώτερο 20% της κλίμακας, αντιμετώπιζαν τουλάχιστον τετραπλάσια πιθανότητα να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο, σε σχέση με όσους το γενετικό «σκορ» τους κατέτασσε στο χαμηλότερο 20% της κλίμακας βαθμολογίας.

Ο επικεφαλής ερευνητής δρ Μάικλ Ινούγιε του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, είπε πως «η στεφανιαία νόσος οφείλεται περίπου κατά το ήμισυ σε γενετικά αίτια και κατά το υπόλοιπο ήμισυ σε περιβαλλοντικά αίτια και στον τρόπο ζωής. Όμως, έως τώρα μας διαφεύγει η γενετική συνιστώσα κατά την αξιολόγηση του κινδύνου, ουσιαστικά είμαστε στο σκοτάδι για το γενετικό ήμισυ».

Στην ερευνητική ομάδα συμμετείχαν και δύο Έλληνες επιστήμονες, ο καθηγητής καρδιαγγειακής γονιδιωματικής Πάνος Δελούκας (Ινστιτούτο William Harvey Research Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Queen Mary Λονδίνου) και η επίκουρη καθηγήτρια Ιωάννα Τζουλάκη (Τμήμα Επιδημιολογίας & Βιοστατιστικής Imperial College Λονδίνου και Τμήμα Ιατρικής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων).

Η ομάδα τονίζει βέβαια πως χρειάζεται ακόμα συστηματική μελέτη για την κλινική αξιοποίηση του τεστ αλλά ο δρόμος άνοιξε και η έρευνα θα συνεχιστεί ώστε να προκύψει ένα χρήσιμο διαγνωστικό εργαλείο.

Μοιραστείτε το